PGTはPreimplantation(着床前) Genetic(遺伝学的) Testing(検査)の略で、これまで着床前診断やPGD、PGSなどと呼ばれてきた受精卵の様々な検査の総称です。最近ではこれらをまとめてPGTと呼ぶようになり、また検査の目的ごとに以下の通り表記されます。

PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
→染色体の異数性の検出を目的としたPGT
PGT-SR(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement)
→染色体構造異常に由来する異数性の検出を目的としたPGT
PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/single gene defect)
→目的の遺伝性疾患の原因となるDNAの変化の検出を目的としたPGT
 当院は、これらすべてのPGTの実施施設として日本産科婦人科学会より承認を受けています。まだ日常診療のレベルで誰でも受けることのできる検査ではなく、実施にはそれぞれの条件がある難しい検査ですが、当院は大学や検査会社等と連携し、PGTを含む質の高い遺伝医療を提供できるように努めております。詳しくは医師までお尋ねください。
それぞれのPGTについての詳細はこちらから。
PGT-A
PGT-SR(準備中)
PGT-M(準備中)

PGT-A
(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

PGT-Aとは

 PGT-Aは「着床前胚染色体異数性検査」のことで胚移植前の胚がもつ染色体の数を網羅的に調べる検査です。染色体の数に過不足(異数性:Aneuploidy)がある胚の多くは着床しない、もしくは着床したとしても流産となってしまいます。そこでPGT-Aを行い、染色体の数に過不足がない胚を子宮に戻すことで、染色体の数の過不足による流産の可能性を下げることができると期待されています。
※現在PGT-Aは、その安全性と有効性を検証するための日本産科婦人科学会の臨床研究として実施されています。現段階では、すべての患者様が受けられる検査ではありません。

染色体とは

 染色体は、様々な生物の細胞内に存在しています。一般的にヒトの染色体は23対46本あり、これらは両親から卵子・精子を通じて23本ずつ受け継いだものになります。染色体はヒトの設計図であるDNAがコンパクトにまとまったもので、染色体の数が揃っていることはヒトの正常な発生において不可欠です。

 卵子・精子をつくる過程は、簡単にいうと46本の染色体を23本に分ける過程です。実際にはもう少し複雑な過程ですが、23本の染色体をもった卵子と精子が受精することで、46本の染色体をもった受精卵ができます。
 しかし、卵子・精子をつくる過程で上手く23本ずつに分かれない場合、染色体の過不足がある卵子・精子がつくられます。これらが受精すると、結果として染色体に過不足がある状態(染色体異数性: Aneuploidy)ができてしまいます。

 染色体の過不足は、胚の生命力や発育に影響を及ぼします。着床しない原因・流産の原因の多くは、この染色体の数の過不足であることが知られています。(①)
 この染色体の数の過不足の多くは、卵子・精子がつくられる際に、46本の染色体から23本ずつに上手く分かれないことで起きることが知られています。また、卵子がつくられる際に生じる染色体の過不足は、女性の年齢と大きく関連していることが知られています。(②)

 胚盤胞まで発育を確認した胚の中にも染色体の数が46本でない胚があります。これまでは、形態的特徴などで胚の評価をしてきましたが、染色体の数を予想することは困難でした。

PGT-Aの方法

 体外受精および顕微授精で受精した胚を培養し、胚盤胞まで成長した胚の細胞の一部を採取(生検*)します。生検後、従来通り胚盤胞の凍結を行い、採取した細胞は検査会社に移送し、染色体の数を調べます。

 検査の結果、染色体に過不足がない胚(流産の可能性が低い胚)を選び、採卵の次周期以降に凍結胚を融解して移植します。

*生検:胚盤胞の胎児になる部分(ICM)を傷つけないように、胎盤・絨毛となる部分(TE)の細胞を5-10細胞採取します。

実際の胚生検の様子

PGT-Aの有効性、安全性

PGT-Aは次のようなことが期待されています。

染色体の過不足のない胚を移植することで移植1回あたりの妊娠率を上げる。
染色体の過不足のない胚を移植することで流産率を下げる。
移植の回数を減らし、妊娠までの期間を短縮する。
一方で、次のようなことが議論されています。
  • ・産まれてくる子どもへの安全性は大丈夫か?
  • ・PGT-Aの結果は本当に正しいのか?
  • ・どのような人に効果があるのか?
  • ・PGT-Aの実施により妊娠する人は増えるのか?

PGT-Aの限界

 PGT-Aは、染色体の数が23対すべて揃っているかどうかをざっくりと調べる検査です。検査の解像度(検査限界)を超える細かい構造の変化などはわかりません。また、現在の技術ではわからない染色体の数の変化もあります(3倍体、4倍体など)。
 また、検査の結果は、将来赤ちゃんになる細胞の染色体の構成を反映していない場合があります(モザイク*)。
 PGT-Aは、染色体の数を調べ、流産の可能性が下がることを期待する検査ですが、染色体の数以外の理由で起きる流産は防ぐことはできません。また、病気を防いだり、健康なお子さんを保証するような検査ではありません。
 PGT-Aは、少数の細胞を用いて行う検査のため、一般的な出生前診断の代替になるものではありません。妊娠後の出生前診断についてお聞きになりたい方はご相談ください。

*モザイク:染色体の過不足がない細胞と染色体の過不足がある細胞が混在している状態

対象となる患者様

※現在PGT-Aは日本産科婦人科学会の臨床研究のもと実施されています。学会が提示した条件に当てはまる方に対してPGT-Aを実施します。下記を参照の上、不明な点は医師にご確認ください。

  • ・体外受精治療中の方で、直近2回の胚移植で2回とも妊娠していない場合(反復ART不成功)
  • ・過去に2回以上妊娠をしており、直近の2回の妊娠が、いずれも臨床的流産*の場合(習慣流産)
  • ・夫婦のいずれかが、リプロダクション(生殖)に関係する染色体構造異常をもっている場合

上記のいずれかに当てはまる場合でも学会が提示する除外基準に該当する場合は、PGT-Aを実施できません。

*臨床的流産:胎嚢確認後の流産

遺伝カウンセリング

 当院では、PGT-Aを治療の選択肢として考える患者様に対して実施前はもちろん、実施後も結果解釈や、妊娠後の出生前診断について相談できるように遺伝カウンセリング体制を整えています。疑問・不安をお持ちの方はお気軽にご相談下さい。

Q&A

Q. PGT-Aをしたほうがいいですか?
A. 現在、世界中でPGT-Aの有効性について様々な調査・議論がされています。今回の臨床研究も日本でのPGT-Aの有効性を調べるものになります。したがって、どのような方にPGT-Aの実施が有効なのかは、これから明らかになっていくものと思われます。
Q. 初期分割胚(例: 4細胞や8細胞)を検査することはできますか?
A. 今回の臨床研究は胚盤胞で検査を行いますので、初期分割胚で検査は行いません。
Q. PGT-Aを行った胚を、新鮮胚移植できますか?
A. できません。PGT-Aを行う胚は一度全て凍結します。検査の結果、移植可能胚が見つかった場合に、別の周期に融解して移植を行います。また、検査の結果、移植可能胚が見つからない場合もあります。
Q. 一部の細胞をとることの影響はありますか?
A. 将来赤ちゃんになる部分を避けて生検を行います。過去に初期胚で生検を行っていた時と比較して胚への影響は少ないと考えられています。生検を行った胚から生まれてきたお子さんの調査は、世界中で行われているところで、長期的な健康への影響など安全性については未知な部分があります。
Q. 性別はわかりますか?
A. わかりません。今回の臨床研究は、産み分けを目的としていませんので、学会の規定より性別はお伝えできません。
Q. 遺伝病について調べることはできますか?
A. できません。今回の臨床研究で行うのは、染色体の数を調べるPGT-Aです。目的の遺伝病を調べる着床前の胚に対して行う検査(PGT-M)は、別のものになります。また、PGT-Mの実施については学会で別の規定がありますので、心配なことがありましたら別途ご相談ください。

PGT-SR
(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement)

(準備中)

PGT-M
(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/single gene defect)

(準備中)